Was ist Waardenburg-Syndrom?

 Waardenburg-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung mit Taubheit und Veränderungen in der Pigmentierung der Haare, Haut und Augen verbunden. Es gibt mehrere Varianten unter dieser Bedingung, wobei eine Reihe von Genen, einschließlich Klein-Waardenburg Syndrom und Waardenburg-Shah Syndrom. In der Regel Menschen mit dieser Krankheit haben eine Familiengeschichte der Symptome, wenn auch manchmal spontane Mutationen auftreten.

 Bei Menschen mit Waardenburg-Syndrom, sind die Probleme, mit der Entwicklung der Neuralleiste, einem wichtigen embryonalen Struktur verbunden. Viele Menschen mit dieser Krankheit haben abnorme Gesichtsform, mit Funktionen wie einem breiten Nasenwurzel, niedrigen Haaransatz, wideset Augen und Gesichtsasymmetrie. Taubheit oder Hörverlust in einem oder beiden Ohren ist ein weiteres charakteristisches Merkmal des Waardenburg-Syndrom.

 Einige Menschen mit dieser Krankheit haben, blass oder sehr hellen blauen Augen, während andere Heterochromie, die Augen zwei verschiedenen Farben. Ein weißer Streifen im Haar ist üblich, so ist es vorzeitiges Ergrauen, und einige Patienten haben weiße Flecken oder anderweitig verfärbt Haut. Waardenburg Syndrom kann auch bei Darmstörungen Spalt und Wirbelsäulenanomalien, abhängig von den Gene beteiligt zugeordnet werden, obwohl diese Variationen seltener.

 Der Zustand wird nach dem Jahrhundert holländische Ophthalmologe 20, die nach der Bekanntmachung ungewöhnlichen Schwankungen in der Farbe der Augen wurden oft mit Hörverlust in seinem Patienten identifiziert zugeordnet benannt. Forschung hat gezeigt, dass dieses Syndrom scheint eine dominante Eigenschaft, die eine Vielzahl von Genen, die Kinder oft erben aber eine etwas andere Darstellung als ihre Eltern umfasst sein.

 Wie viele andere genetische Störungen, wird Waardenburg-Syndrom ist durch nichts Eltern verursacht haben oder nicht getan. Es kann nicht geheilt werden, aber es verwaltet werden kann. Das Management kann Chirurgie gehören zu körperlichen Anomalien zu korrigieren, zusammen mit Unterkunft für Schwerhörigkeit und Hörverlust. Menschen mit einer Familiengeschichte der Störung können Sie zu mit einem genetischen Berater, bevor sie Kinder, um die potenziellen Risiken zu diskutieren und eine vollständige Bewertung erhalten zu erfüllen.

 Die Schwere Waardenburg Syndrom kann beträchtlich variieren. Wenn diagnostiziert wird, ist es ratsam, eine gründliche Bewertung abschließen zu lernen, mehr über die Besonderheiten des Einzelfalls und der beteiligten Gene zu lesen. Dies bietet auch die Möglichkeit von Problemen, die nicht ohne weiteres offensichtlich sein, wie zum Beispiel Variationen in der Struktur des Darms, die Darmverschluss und anderen medizinischen Problemen in der Zukunft führen könnten.

  •  Sehr helle blaue Augen kann ein Zeichen von Waardenburg-Syndrom sein.
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