Was sind die verschiedenen Monosomie Disorders?

 Monosomie Bedingungen während der fetalen Entwicklung entwickelt und werden durch eine teilweise oder vollständige Fehlen von Kombination eines Chromosoms ist. Obwohl diese Krankheiten sind relativ selten, am häufigsten sind: Turner-Syndrom und Cri du Chat-Syndrom. Andere Bedingungen, wie Monosomie 1p36 und Syndrom Alfie sind sehr selten. Turner-Syndrom ist der einzige Full Monosomie mit dem Leben vereinbar; jede andere Art ist tödlich entweder in utero oder nach der Geburt. Menschen mit einer Monosomie Störung als Turner Syndrom Teil Monosomie, wobei Nebel ein und desselben einer Seite eines Chromosoms.

 Turner-Syndrom betrifft etwa eine von 2.500 Frauen. Die Chromosomenpaar, dass weibliches Geschlecht, als XX bekannt setzt, fehlt eine der Xs in Turner-Syndrom. Ohne Behandlung werden die Frauen mit dieser Störung Monosomie nur wachsen, um unter dem Fuß 5, und wird nicht durch die Pubertät zu gehen. Mit der Verwendung von Wachstumshormonen und Östrogenersatz früh, können diese Probleme vermieden werden können, obwohl Patienten immer unfruchtbar.

 Turner-Syndrom kann auch dazu führen einige Lern ​​Nachteile, insbesondere in Mathematik, und kann einige körperliche Missbildungen, einschließlich eines Schwimmhäuten Hals, Schlupflider und überschüssige Mol verursachen. Mit dem Beginn der Behandlung und Therapie, können Personen mit Turner-Syndrom in der Regel an der Klasse mit ihrem atypischen Kollegen und gehen, unabhängig zu leben. In einigen Fällen kann ein Ei Spender in Kombination mit IVF-Behandlung zu helfen, sie zu tragen und die Geburt eines Kindes natürlich.

 Cri du Chat-Syndrom, das bedeutet "Schrei der Katze" in Französisch, ein Monosomie Erkrankung auf einen fehlenden Teil von Chromosom 5. Zusammen mit einer Reihe von Lern- und körperliche Behinderungen, verursacht diese Störung auf abnorme Entwicklung des Kehlkopfes, was zu einer markanten Schrei unter dem Alter von 2. Physikalisch diejenigen mit Cri du Chat oft kleiner als normale Kopf, rundes Gesicht und sehr breit eingestellt Augen. Sie haben oft auch Herzfehler, schlechte Muskeltonus und Schwierigkeiten funktioniert in sozialen Einstellungen und weisen oft sehr aggressiv oder unvorhersehbares Verhalten. Zwar gibt es für diese Bedingung keine medizinische Behandlung zur Verfügung, kann Therapie Behandlungen oft helfen, Patienten mit geistiger Behinderung und Sozialisation.

 Monosomie 1p36, dh eine fehlende Teil des Chromosoms 1 können verschiedene körperliche und geistige Behinderungen, einschließlich Gesichtsmissbildungen und schweren Lern ​​Verzögerungen führen. Diese Monosomie Bedingung ist viel seltener als Turner oder Cri du Chat-Syndrom; Therapie für milde Lernen und soziale Interaktion, die nur Behandlungen zur Verfügung. Alfie-Syndrom, eine fehlende Teil des Chromosoms 9, hat weniger als 100 Fälle in der Welt, so dass es die seltenste Monosomie Störung.

 Die Gesundheitsprobleme als auch das Gesicht und psychischen Anomalien vorhanden sind mit Alfie-Syndrom sind ernst, obwohl einige Fälle gefunden worden, wo die geistige Behinderung des Patienten dramatisch verbessert nach der Therapie. In einem Fall war ein Kind schwerer geistiger Retardierung, eine IQ-Wert von weniger als 20, um unter dem Durchschnitt in der IQ-Skala, dh über 70 Punkten. Mit dem Fehlen von schweren gesundheitlichen Problemen wie Herzkrankheiten, die Menschen mit diesen Erkrankungen haben in der Regel eine lange Lebensdauer, in der Regel 50 und 70 Jahren. Aufgrund der Tatsache, dass verschiedene Teile eines Chromosoms kann fehlen, verändert sich die Schwere dieser Erkrankungen stark von Patienten.

  •  Cri du Chat-Syndrom ist eine Erkrankung Monosomie eines fehlenden Teils von Chromosom 5 stehen.
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